Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal (realización de pruebas diagnósticas) muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables, que el cribado neonatal estándar.

El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros cuatro mil recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

"Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil", concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros cuatro mil recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como 'síndrome del niño en la burbuja')- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran. Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 mil bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 mil en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

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